inborn error of metabolismの主な意味と例文
1名詞
意味 先天性代謝異常
a genetic disorder affecting metabolism
例文 Phenylketonuria is an inborn error of metabolism.
フェニルケトン尿症は、先天性代謝異常の一つです。
Doctors tested the baby for inborn errors of metabolism.
医師たちは赤ちゃんを先天性代謝異常の検査しました。
WordNetinborn error of metabolismと他の単語との繋がり
1名詞
意味 any of a number of diseases in which an inherited defect (usually a missing or inadequate enzyme) results in an abnormality of metabolism
遺伝的欠損（通常は酵素の欠損または不全）により代謝の異常が生じる一連の疾患の総称
上位語 - metabolic disorder代謝異常
- congenital disease先天性疾患
- genetic defect遺伝子異常
- genetic disease遺伝病
- genetic abnormality遺伝子異常
- genetic disorder遺伝性疾患
- hereditary condition遺伝性疾患
- hereditary disease遺伝病
- inherited disease遺伝疾患
- inherited disorder遺伝性疾患
下位語 - galactosemiaガラクトース血症
- lysinemiaリシネミア
- Niemann-Pick diseaseニーマン・ピック病
- phenylketonuriaフェニルケトン尿症
- PKUフェニルケトン尿症