最終更新2024/08/21

inborn error of metabolism

inborn error of metabolismの語源

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inborn error of metabolismの主な意味と例文

1名詞先天性代謝異常

意味	先天性代謝異常代謝遺伝病代謝系遺伝性障害 a genetic disorder affecting metabolism
例文	Phenylketonuria is an inborn error of metabolism. フェニルケトン尿症は、先天性代謝異常の一つです。 Doctors tested the baby for inborn errors of metabolism. 医師たちは赤ちゃんを先天性代謝異常の検査しました。

inborn error of metabolismのWordNet

1名詞先天性代謝異常

意味	any of a number of diseases in which an inherited defect (usually a missing or inadequate enzyme) results in an abnormality of metabolism 遺伝的欠陥（通常は欠如または不十分な酵素）が代謝異常を引き起こす疾患の総称
和訳例	先天性代謝異常遺伝性代謝エラー先天性代謝エラー
同義語	inborn error of metabolism
上位語	congenital disease genetic defect genetic disease genetic abnormality genetic disorder hereditary condition hereditary disease inherited disease inherited disorder a disease or disorder that is inherited genetically 遺伝的に継承される病気や障害 metabolic disorder a disorder or defect of metabolism 代謝の障害または欠陥
下位語	niemann-pick disease a disorder of lipid metabolism that is inherited as an autosomal recessive trait 常染色体劣性遺伝として受け継がれる脂質代謝異常 phenylketonuria pku a genetic disorder of metabolism; lack of the enzyme needed to turn phenylalanine into tyrosine results in an accumulation of phenylalanine in the body fluids which causes various degrees of mental deficiency 代謝の遺伝性疾患; フェニルアラニンをチロシンに変えるために必要な酵素が欠乏しているため、体液中にフェニルアラニンが蓄積し、様々な程度の精神的欠陥を引き起こす galactosemia a genetic disease (autosomal recessive) in which an enzyme needed to metabolize galactose is deficient or absent; typically develops shortly after birth ガラクトースを代謝するために必要な酵素が欠乏または欠如している遺伝病（常染色体劣性）で、通常は生後間もなく発症する lysinemia an inborn error of metabolism in which the lack of certain enzymes leads to an inability to metabolize the amino acid lysine; characterized by muscular weakness and mental retardation 特定の酵素の欠如によりアミノ酸であるリシンを代謝できない先天性の代謝異常で、筋力低下や精神遅滞を引き起こす