inborn error of metabolism

inborn error of metabolismの主な意味と例文

意味	先天性代謝異常代謝遺伝病代謝系遺伝性障害 a genetic disorder affecting metabolism
例文	Phenylketonuria is an inborn error of metabolism. フェニルケトン尿症は、先天性代謝異常の一つです。 Doctors tested the baby for inborn errors of metabolism. 医師たちは赤ちゃんを先天性代謝異常の検査しました。

意味	any of a number of diseases in which an inherited defect (usually a missing or inadequate enzyme) results in an abnormality of metabolism 遺伝的欠損（通常は酵素の欠損または不全）により代謝の異常が生じる一連の疾患の総称
上位語	metabolic disorder代謝異常 congenital disease先天性疾患 genetic defect遺伝子異常 genetic disease遺伝病 genetic abnormality遺伝子異常 genetic disorder遺伝性疾患 hereditary condition遺伝性疾患 hereditary disease遺伝病 inherited disease遺伝疾患 inherited disorder遺伝性疾患
下位語	galactosemiaガラクトース血症 lysinemiaリシネミア Niemann-Pick diseaseニーマン・ピック病 phenylketonuriaフェニルケトン尿症 PKUフェニルケトン尿症