a rare genetic condition characterized by an eruption of exposed skin occurring in childhood and photosensitivity with severe sunburn; inherited as a recessive autosomal trait in which DNA repair processes are defective so they are more likely to chromosome breaks and cancers when exposed to ultraviolet light

幼児期に露出した皮膚が発疹し、重度の日焼けを伴う光過敏症を特徴とするまれな遺伝性疾患。常染色体劣性遺伝として遺伝し、DNA修復プロセスが欠陥しているため、紫外線にさらされると染色体の破損やがんが発生しやすくなります。