a severe form of muscular dystrophy marked by generalized weakness and muscular wasting that affects the face and feet and hands and neck; difficult speech and difficulty with the hands that spreads to the arms and shoulders and legs and hips; the onset can be any time from birth to middle age and the progression is slow; inheritance is autosomal dominant

顔、足、手、および首に影響を及ぼす全身的な筋力低下と筋肉の萎縮を特徴とする重度の筋ジストロフィー。発話困難や手の動作困難が腕、肩、足、腰に広がる。発症は出生から中年までの間のいずれの時期でもあり得るが、進行は緩やかである。遺伝は常染色体優性である。